ВОПРОСЫ И ОТВЕТЫ


Что такое фармакогенетическое тестирование и зачем его делают?

Успешность лечения лекарствами у человека зависит от двух групп факторов: генетических и негенетических. Негенетические – это диагноз, пол, возраст, образ жизни, характер питания, вредные привычки и многие другие. Генетические – это особенности вашего генетического кода, которые определяют ответ организма на лекарства. В совокупности они определяют ответ организма на лекарство: эффективность, неэффективность, нежелательные лекарственные реакции.

В некоторых случаях, анализируя генетические особенности конкретного пациента путем фармакогенетического тестирования, можно предсказать действие лекарства до его назначения. Это позволяет, во-первых, сразу исключить назначение неподходящих лекарств, во-вторых, выбрать наиболее корректную дозировку подходящих лекарств, таким образом избежав нежелательных лекарственных реакций, которые могут возникать в диапазоне тяжестиот легких до фатальных.

Фармакогенетическое тестирование – это выявление конкретных особенностей у конкретных генов, определяющих работу лекарства при его применении у пациента.


Кому и в каких случаях нужно делать тестирование?

Фармакогенетическое тестирование рекомендовано людям с высоким риском развития нежелательных лекарственных реакций и пациентам с отягощенной наследственностью (анамнезом).

На сегодняшний день проведено множество крупных фармакогенетических исследований, целью которых было изучить чувствительность пациентов с различными генетическими особенностями к конкретным препаратам. Две международные организации CPIC и DPWG аккумулируют все научные знания, появляющиеся в медицине в разных нозологиях.

Так, есть данные о важности предварительного фармакогенетического тестирования в кардиологии, онкологии, психиатрии, неврологии, гастроэнтерологии, эндокринологии, дерматологии и других.

В рекомендациях по результатам фармакогенетического тестирования не будет данных по приему распространенных безрецептурных препаратов, таких как активированный уголь или парацетамол. Рекомендации содержат данные о рецептурных лекарствах, выписываемых врачом при серьезных заболеваниях. Например, проведение фармакогенетики критически важно при назначении антикоагулянтов или антидепрессантов.


Что я получу после фармакогенетического тестирования?

После сдачи биоматериалов в лабораторию и проведения их исследования вы получите PDF отчет, содержащий информацию о вашем генетическом профиле, с указанием особенностей метаболизма, а также персонализированную информацию о применении 650 препаратов в 52 лекарственных группах по 9 нозологиям:

Рекомендации, сформированные по результатам исследования, актуальны для Вас на протяжении всей жизни, при условии неприменения технологии редактирования ДНК. Сохраните отчет и показывайте его своим лечащим врачам при лечении различных заболеваний, возникающих в дальнейшем.


Чем фармакогенетическое тестирование отличается от других генетических тестов?

При фармакогенетическом тестировании лаборатория изучит только конкретные участки ДНК, участвующие в работе лекарств: изоферменты цитохрома Р-450 (CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19 ит.д.), ферментов II фазы биотрансформации (N-ацетилтрансферазы, глутатион-S-трансферазы) итранспортеров лекарств (Р-гликопротеин, транспортеры органических анионов и катионов). Это позволяет снизить стоимость и время исследования и сделать его максимально доступным как финансово, так и с точки зрения времени получения результатов. Именно поэтому для проведения фармакогенетического анализа PGX2 сотрудничает с лабораториями, способными предоставить результаты недорого и быстро, выполнив их методом ПЦР (ПЦР Real-time и ПЦР ПДРФ), а не только по данным секвенирования следующего поколения (NGS), которое стоит значительно дороже и имеет длительный срок исполнения.

Генетические тесты общего характера, имеющиеся сегодня на рынке, включают значительно меньшее количество лекарств (максимально 130 против 650 PGX2), срок выполнения исследования занимает больше времени (30-40 дней против 2-3 дня в лабораториях-партнерах PGX2).


У меня уже есть какой-то генетический тест, могу ли я использовать его данные?

Да, если Вы делали генетическое исследования методом секвенирования следующего поколения (NGS) и имеете сырые данные в формате VCF, мы можем расшифровать данные и сформировать на их основе фармакогенетические рекомендации. Для уточнения деталей, Вы можете написать нам на почту ngs@pgx.com


Где я могу сделать фармакогенетический тест?

Чтобы сделать фармагоненетический тест, Вам необходимо обратиться в одну из наших партнерских лабораторий. После сдачи биологического материала (слюны) в лаборатории и его анализа, который занимает несколько дней, Вам на почту будут отправлены результаты в виде PDF отчета. Также в ряде лабораторий отчет доступен в личном кабинете.


Что делать если у меня остались вопросы?

Если Вы не получили ответы на ваши вопросы, можно записаться на консультацию к врачу фармакогенетику, написав нам на conslult@pgx2.com



© 2020 Все права защищены